BillionToOne Class A מודיעה על פרסום מחקר על הערכת סיכון עוברי באמצעות cfDNA

BillionToOne Class A מודיעה על פרסום מחקר על הערכת סיכון עוברי באמצעות cfDNA

דה פליי (TheFly)18 באוגוסט 2026

BillionToOne Class A (BLLN) הודיעה על פרסום המחקר A Prospective, Multi-Site Study of Performance of Cell-Free DNA Testing for Recessive Conditions in a Large, General-Risk Pregnancy Population ב-The Green Journal. זהו מחקר ה-NIPT הפרוספקטיבי הראשון שנערך באוכלוסיית סקר בשימוש מיועד, עם תיעוד כמעט מלא של תוצאות ההיריון. המחקר מספק ראיות חדשות וחשובות התומכות בשימוש שגרתי בהערכת סיכון עוברי באמצעות cfDNA בהריונות בסיכון כללי. המחקר הפרוספקטיבי נערך בתשעה מוסדות בארה"ב, ובחן 2,212 נשים הרות נשאיות, כאשר מצב הנשאות של בן הזוג לא היה ידוע בזמן הבדיקה. בניגוד למחקרים שהתמקדו בזוגות בסיכון גבוה ידוע או בהריונות עם אינדיקציות אחרות לעלייה בסיכון לעובר, מבנה המחקר הזה משקף את האופן שבו הערכת סיכון עוברי באמצעות cfDNA משמשת כסקר ראשוני בטיפול טרום-לידתי שגרתי. החוקרים בחנו את הנשאות הללו באמצעות תוצאות סיכון עוברי של cfDNA עבור סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים ספינלי, והמוגלובינופתיות אלפא ובטא, ואספו תוצאות עבור 98.6% מההריונות שהשלימו טיפול באתרים המשתתפים. בדיקות נשאות מסורתיות תלויות בבדיקת בן הזוג כדי לקבוע את הסיכון לעובר, אך המעקב אחר בן הזוג לעיתים קרובות אינו מלא, מתעכב או אינו זמין בגלל חסמים לוגיסטיים, כספיים ונגישות. בדיקת Unity Fetal Risk Screen הראתה רגישות של 94.4%, ואישרה שהגישה הזו מזהה יותר הריונות מושפעים מאשר בדיקות נשאות מסורתיות בלבד, שמסווגות פחות מ-50% מההריונות המושפעים כבעלי סיכון גבוה, בעיקר בגלל חוסר השלמה של בדיקות בני זוג. היתרון הזה נשמר אפילו בתרחיש אידיאלי שבו כל בן זוג משלים בדיקה: בדיקות נשאות מזהות בערך 90% מנשאי ניוון שרירים ספינלי, 95% ממקרי אלפא-תלסמיה, ועד 99% מנשאי סיסטיק פיברוזיס, ובן הזוג שנבדק לא תמיד הוא האב הביולוגי. בדיקת Unity Fetal Risk Screen מתגברת על שתי המגבלות האלה באמצעות הערכה ישירה של הסיכון לעובר, במקום להסיק אותו מהגנוטיפים של ההורים. בנוסף לרגישות, הבדיקה הראתה ספציפיות של 99.5% וערך ניבוי שלילי של יותר מ-99.9%. בדיקת Unity Fetal Risk Screen מספקת סיכון עוברי אישי וכמותי שיכול להגיע עד 9 מתוך 10 – לעומת סיכון מרבי של 1 מתוך 4 שמציעה בדיקה מסורתית כאשר שני בני הזוג מאומתים כנשאים – ויכול להיות נמוך עד 1 ל-10,000, מה שמעניק למטופלות ביטחון נוסף. המחקר גם הראה ביצועים עקביים באוכלוסייה מגוונת מבחינה גזעית ואתנית, ותומך בגישה שוויונית לסקר גנטי טרום-לידתי ללא צורך בבדיקת בן הזוג. החוקרים מצביעים על הדחיפות הגוברת בזיהוי מוקדם, כאשר טיפולים חדשים מראים שאבחון מוקדם יותר יכול לשנות באופן משמעותי את התוצאות עבור ילדים מושפעים.