Seer מודיעה על פרסום מחקר GWAS באמצעות חבילת המוצרים Proteograph
- מחקר GWAS גדול שפורסם ב‑Nature Genetics השתמש ב‑Proteograph של Seer והראה שאימות באמצעות ספקטרומטריית מסה חיוני; עד שליש מהאסוציאציות חלבון‑גן מבדיקות אפיניות אינן משתחזרות.
- נותחו ~1,600 דגימות דם: זוהו 5,753 חלבונים ו-1,980 כומתו; נמצאו 364 וריאנטים גנטיים של pQTLs, מתוכם 102 שוחזרו ו-35 חדשים. pQTLs שדווחו בעקביות על פני פלטפורמות שונות אושרו באמצעות ספקטרומטריית מסה.
Seer (SEER) הודיעה על פרסום ב-Nature Genetics של מחקר אסוציאציות רחב-גנום (GWAS) גדול, שהשתמש בחבילת המוצרים Proteograph של החברה למדידת חלבונים ברזולוציה ברמת פפטיד ומיפוי הדטרמיננטים הגנטיים שלהם. המחקר, בהובלת Karsten Suhre, PhD, מ-Weill Cornell Medicine-Qatar, בשיתוף פעולה עם Harvard Medical School/Brigham and Women’s Hospital, Seer ו-TruDiagnostic, מספק את הראיות החזקות ביותר עד כה לכך שאימות באמצעות ספקטרומטריית מסה הוא חיוני כדי להפוך אותות גנומיים למטרות תרופה אמינות ולביומרקרים קליניים. ללא אימות בספקטרומטריית מסה, עד שליש מהאסוציאציות חלבון-גן שמדווחות בבדיקות מבוססות זיקה אינן משתחזרות, מה שמדגיש את הצורך בדיוק בפרוטאוגנומיקה. הניתוח כלל ~1,600 דגימות דם המייצגות רקעים אתניים מגוונים. קוהורטת גילוי של 1,260 וקוהורטת שכפול עצמאית של 325 עברו פרופילינג באמצעות תהליך העבודה Proteograph של Seer. בדגימות הללו זוהו 5,753 חלבונים, ו-1,980 כומתו אצל לפחות 80 אחוז מהמשתתפים. מהנתונים האלה החוקרים זיהו 364 וריאנטים גנטיים של אתרי תכונה כמותיים לחלבונים (pQTLs) הקשורים לשפע החלבון. מתוכם, 102 שוחזרו בקוהורטה העצמאית. 35 מהאותות ששוחזרו לא דווחו קודם לכן, ובכך הורחב הקטלוג של הבקרה הגנטית על חלבונים. ריאגנטים בעלי זיקה שימשו בפרוטאומיקה כדי למדוד פאנל קבוע מראש של חלבונים בקוהורטות גדולות, והם הניבו אלפי pQTLs מדווחים. אך כאשר וריאנטים גנטיים המשנים את החלבון משנים את אתר הקישור של הריאגנטים הללו, שיטות אלה עלולות לרשום אותות שגויים, משום שחוזק הקישור של הריאגנט לחלבון נחלש. ה"שפעות אפיטופ" הללו יכולות ליצור לכאורה אסוציאציות בין ביטוי חלבון לבין וריאנטים גנטיים שאינן משקפות ביולוגיה אמיתית. על ידי מדידת חלבונים ישירות ברמת הפפטיד, הגישה המבוססת על ספקטרומטריית מסה של Proteograph אפשרה לבדוק האם וריאנט גנטי באמת שינה את ביטוי החלבון, ובכך להפחית את אפקט האפיטופ המבלבל. כדי להציב את הממצאים בהקשר, המחקר השווה את תוצאות הספקטרומטריה לשניים ממקורות הפרוטאומיקה הגדולים ביותר המבוססים על זיקה. ההשוואה חשפה דפוס ברור: pQTLs שדווחו בעקביות על פני מספר פלטפורמות אפיניות אושרו באמצעות ספקטרומטריית מסה. עד שליש מהאסוציאציות שדווחו על ידי פלטפורמה אפינית אחת לא שוחזרו כאשר נבדקו בספקטרומטריית מסה.
פורסם לראשונה ב- TheFly – הסמכות העליונה לחדשות פיננסיות בזמן אמת שמניעות את השוק. נסו עכשיו>>